반성 유전 — 색맹은 왜 남자에게 많을까

적록 색맹은 남자에게 훨씬 흔합니다. 여자 색맹은 드뭅니다. 더 이상한 것은 집안을 따라가 보았을 때입니다. 색맹인 아버지의 딸은 색을 멀쩡히 가리는데, 그 딸이 낳은 아들에게서 색맹이 다시 나타납니다. 한 세대를 건너뛰고, 그것도 성별을 가려서 나타나는 셈입니다. 멘델의 법칙대로라면 성별과 상관없이 나와야 할 텐데 말입니다. 이 수수께끼의 답은 유전자가 어느 염색체에 실려 있는가에 있습니다. 성염색체에 실린 유전자가 성별에 따라 다르게 나타나는 것, 그것이 반성 유전입니다.

색맹 유전자는 X 에 있고, Y 에는 짝이 없습니다

사람의 염색체 23쌍 가운데 22쌍은 남녀가 같은 상염색체이고, 나머지 한 쌍이 성염색체입니다. 여자는 X 둘(XX), 남자는 X 하나와 Y 하나(XY)를 가집니다. 적록 색맹을 정하는 유전자는 이 가운데 X 염색체에 있고, 정상 유전자 R 이 색맹 유전자 r 에 대해 우성입니다. 문제는 Y 입니다. Y 는 X 보다 훨씬 작아서, X 에 있는 색맹 유전자 자리에 짝이 되는 유전자가 없습니다.

여자는 X 가 둘이라 유전자도 둘입니다. $\mathrm{X^R X^R}$ 이면 정상, $\mathrm{X^R X^r}$ 이면 색맹 유전자를 하나 가졌지만 우성인 R 에 가려져 겉으로는 정상입니다. 이런 사람을 보인자라고 합니다. $\mathrm{X^r X^r}$ 이어야 색맹이니, 여자가 색맹이 되려면 색맹 유전자를 둘 받아야 합니다. 남자는 X 가 하나뿐이라 $\mathrm{X^R Y}$ 아니면 $\mathrm{X^r Y}$ 둘 중 하나입니다. 가려 줄 짝이 없으니 색맹 유전자가 하나만 있어도 색맹입니다. 남자에게 색맹이 흔한 까닭이 이것입니다 — 열성 유전자 하나로 충분하기 때문입니다.

아버지의 X 는 딸에게만, 아들의 X 는 어머니에게서만

아들은 아버지에게서 Y 를 받습니다. 그래야 아들이 되니까요. 그러면 아들의 X 는 반드시 어머니에게서 온 것입니다. 거꾸로 딸은 아버지에게서 X 를 받고 어머니에게서 X 를 하나 더 받습니다. 아버지의 X 는 딸에게만 갑니다. 이 두 줄이 반성 유전 문제의 전부입니다.

보인자 어머니($\mathrm{X^R X^r}$)와 정상 아버지($\mathrm{X^R Y}$) 사이를 봅시다. 딸은 아버지에게서 반드시 $\mathrm{X^R}$ 을 받으니 모두 정상이고, 그 절반은 어머니의 $\mathrm{X^r}$ 을 받아 보인자입니다. 아들은 어머니의 X 둘 중 하나를 받으니 절반이 색맹입니다. 색맹 아버지($\mathrm{X^r Y}$)와 순종 정상 어머니($\mathrm{X^R X^R}$) 사이에서는 딸이 모두 아버지의 $\mathrm{X^r}$ 을 받아 전부 보인자가 되고, 아들은 어머니의 $\mathrm{X^R}$ 만 받으니 전부 정상입니다. 첫 문단의 수수께끼가 여기서 풀립니다. 색맹 아버지의 색맹 유전자는 딸에게 숨어 있다가, 그 딸의 아들에게서 다시 드러납니다.

가계도를 읽는 규칙

가계도 문제는 이 길을 거꾸로 따라가는 것입니다. 색맹인 딸이 있으면 아버지는 반드시 색맹이고 어머니는 적어도 보인자입니다. 딸의 X 하나는 아버지 것이고, 그것이 $\mathrm{X^r}$ 이려면 아버지가 $\mathrm{X^r Y}$ 여야 하니까요. 색맹인 어머니의 아들은 모두 색맹입니다. 아들의 X 가 전부 어머니 것인데 어머니에게는 $\mathrm{X^r}$ 밖에 없기 때문입니다. 정상인 부모에게서 색맹 아들이 나왔다면 어머니가 보인자입니다. 색맹인 아들이 있는 집에서 아버지가 정상이면, 색맹 유전자는 어머니 쪽에서 온 것입니다. 혈우병도 같은 길을 따릅니다. X 에 실린 열성 유전자라 남자에게 훨씬 흔하고, 보인자 어머니의 아들 절반에게 나타납니다.

시험에서는 이렇게 나옵니다

• 색맹이 남자에게 많은 까닭 — 유전자가 X 염색체에 있고 Y 에 대립유전자가 없어 남자는 열성 유전자 하나로 색맹이 된다.
• 보인자 어머니 × 정상 아버지. 딸은 모두 정상(보인자 : 정상 = 1 : 1), 아들은 색맹 : 정상 = 1 : 1. 자녀 전체에서 색맹이 나올 확률은 4분의 1, 아들만 보면 2분의 1.
• 색맹 아버지 × 정상 순종 어머니. 딸은 모두 보인자, 아들은 모두 정상.
• 가계도에서 유전자형 정하기. 색맹 딸 → 아버지는 색맹, 어머니는 보인자 이상. 색맹 어머니 → 아들은 모두 색맹. 정상 부모에게서 색맹 아들 → 어머니는 보인자.
• 아들이 색맹 유전자를 받은 쪽은 언제나 어머니. 아버지의 X 는 딸에게만 간다.
• 반성 유전의 예 — 적록 색맹 · 혈우병. 둘 다 X 에 실린 열성.

자주 헷갈리는 것

• "색맹은 아버지에게서 아들로 이어진다" — 아버지는 아들에게 Y 를 줍니다. 색맹 아들의 유전자는 반드시 어머니에게서 온 것입니다. 아버지의 색맹은 딸을 거쳐 손자에게 갑니다.
• "보인자는 반쯤 색맹이다" — 보인자는 색을 정상으로 가립니다. 정상 유전자가 우성이라 열성 유전자는 가려져 있을 뿐입니다.
• "여자는 색맹이 될 수 없다" — 드물 뿐 될 수 있습니다. 색맹 아버지와 보인자(또는 색맹) 어머니 사이의 딸은 절반이 색맹입니다.
• "상염색체 유전과 셈이 다르다" — 분리의 법칙은 같습니다. 다른 것은 남자가 X 를 하나만 가져 유전자가 하나뿐이라는 점이고, 그래서 성별을 갈라 세어야 합니다.

정리합니다. 적록 색맹 유전자는 X 염색체에 실린 열성 유전자이고 Y 에는 짝이 없어, X 가 하나뿐인 남자는 그 유전자 하나로 색맹이 되고 여자는 둘을 다 받아야 색맹이 됩니다. 아들의 X 는 어머니에게서만 오고 아버지의 X 는 딸에게만 가므로, 색맹 아버지의 유전자는 보인자 딸을 거쳐 손자에게서 다시 나타납니다. 가계도는 이 두 줄로 거꾸로 읽습니다.